ZIB-Fabry-Vest

Der Morbus Fabry
Der Morbus Fabry ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die X-chromosomal vererbt wird. Diese Erkrankung ist schwer diagnostizierbar, da es sich um ein oft unspezifisches Krankheitsbild handelt. In der Regel kommt es zu einer fortschreitenden Zell- und Organschädigung. Organsysteme wie die Nieren, das Herz, die Haut und das Gehirn können betroffen sein.

Für Patienten, die von Morbus Fabry betroffen sind, ist ein interdisziplinärer Behandlungsansatz absolut notwendig. Experten verschiedener medizinischer Fachrichtungen müssen zusammenarbeiten, um eine gleichzeitig individualisierte wie auch spezialisierte Betreuung ermöglichen zu können. Unbehandelt führt der Morbus Fabry zu schweren Komplikationen insbesondere in Form von Erkrankungen der Nieren, des Hirns und des Herzens. Im Hinblick auf die Lebensqualität sowie die Prognose für die Patienten steht die kardiologische Betrachtung beim Morbus Fabry im Mittelpunkt.

Symptomatik
Die Symptomatik bei Morbus Fabry ist vielfältig und h äufig unspezifisch. Zu den häufigsten Problemen zählen:

• Neuropathische Brennschmerzen der Hände und Füße
• Verminderte Fähigkeit zu schwitzen (Hypohydrose)
• Verminderte körperliche Belastbarkeit
• Hautveränderungen
• Magen-Darm-Probleme
• Nierenprobleme bis hin zur Insuffizienz
• Hörminderung, Hörsturz, Tinnitus
• Herzinsuffizienz, Herzrhythmusstörungen bis hin zum plötzlichen Herztod
• Flüchtige und manifeste Schlaganfälle
  
  

Das Fabry-Zentrum – Zentrum für Interdisziplinäre Behandlung (ZIB-Fabry-Vest)
Die Medizinische Klinik I des Knappschaftskrankenhauses in Recklinghausen hat eine besondere Expertise zur Diagnostik und Behandlung dieser komplexen Erkrankung.
Mediziner aus den Bereichen Kardiologie, Nephrologie, Dermatologie, Gastroenterologie, Radiologie, Neurologie und Schmerztherapie arbeiten hierbei unter Leitung von Chefarzt Prof. Dr. Frank Weidemann eng zusammen. Der Chefarzt kann seit 2001 auf eine umfassende Erfahrung aufgrund einer großen Zahl betreuter Fabry-Patienten an der Universitätsklinik Würzburg zurückgreifen. Die Beurteilung und Behandlung von Herzerkrankungen gilt dabei als Schwerpunkt. Das ZIB-Fabry-Vest ist für Patienten der Ort, an dem Diagnostik und Therapie Hand in Hand fächerübergreifend koordiniert und durchgeführt werden. Hinzu kommt der Aspekt der Forschung im Rahmen von internationalen Fabry-Registern.


Diagnostik und Therapie
Patienten des ZIB-Fabry-Vest sind zu regelmäßigen Kontrolluntersuchungen (1x jährlich) eingeladen. Dies ist die Basis für ein individuell angepasstes Therapiemanagement. Auch Betroffene, die noch nicht behandelt werden müssen, werden betreut, um eine beginnende Organbeteiligung frühzeitig zu erfassen und eine Therapie zum richtigen Zeitpunkt einzuleiten. Angeboten wird zudem Hilfe bei der Bewältigung krankheitsbegleitender Probleme im sozialen oder beruflichen Umfeld.


Zur interdisziplinären Diagnostik und Therapie zählen:

Blut und Urin werden auf allgemeine sowie auf Fabry-spezifische Parameter untersucht

• Herz
  - EKG
  - Belastungs-EKG
  - Langzeit-EKG
  - Echokardiographie
  - Spiroergometrie
  - Strain Imaging
  
• Niere
  - Nierensonographie
  - Nierenfunktionsuntersuchung
  
• Neurologische Untersuchung, evtl. neuroradiologische Zusatzuntersuchung
  
• Oberbauchsonographie
  
• Lungenfunktionsuntersuchung
  
• Dermatologische Diagnostik
  
• Schmerztherapie